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 다운증후군 아동의 출생을 예방하기 위한 수칙이 있습니까?
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| 모체의 연령에 따르는 다운증후군의 빈도가 높아져 46세 이상에서는 45명중에 1명이 된다고 합니다. 따라서 고령의 임산부에서는 산전진단을 통하여 염색체 분석을 권하는 것이 바람직합니다. 이로써 산전진단이 가능하며, 또한 출생 후 진단된 다운증후군이라도 정신지체의 정도 및 합병증은 조기 치료 및 특수교육 등으로 최소화 될 수 있으므로 조기 진단을 통한 조기 치료가 중요할 것으로 생각됩니다.
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다운증후군 아동도 성인이 되면 직업을 가질 수 있습니까?
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| 분명히 다운증후군 아이는 교육이 가능하며 교육적 잠재력을 가지고 있습니다. 이들은 공동사회의 교육과 기타 여가활동에 적극적으로 참여할 수 있고 정기적인 교육체계에 속해 스포츠, 음악, 예술 프로그램 그외의 모든 공동사회의 활동에 참여할 수 있습니다. 이러한 모든 활동들은 그들의 잠재력을 각성시켜 사회 속에서 독립적으로 자립할 수 있는 기회를 가질 수 있게 해줄 수 있습니다. 외국의 경우 현재 모든 직위에서 다운증후군 성인을 고용하려 하고 있습니다. 현재 이들은 단순작업을 비롯하여 외국의 경우 연예인, 은행, 레스토랑 등의 중소기업, 컴퓨터분야에서도 일하고 있습니다. 다운증후군 사람들은 그들의 직업에 열정·신뢰성·헌신 등을 보여줍니다.
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다운증후군 아동도 크면 결혼할 수 있습니까?
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| 다운증후군 아동도 나이가 들면서 성적으로 발달을 합니다. 그러나 성적인 발달은 시작이 늦거나 불완전하며 또한 이 두 가지 경우를 함께 수반하기도 합니다. 남성은 호르몬의 생산이 적은 경향이 있으며 음경이 비교적 작고 수염도 정상인보다 적습니다. 여성의 경우 유방의 발달은 작거나 중간쯤 되고, 월경은 일반적으로 보통의 연령에서 시작하며 대개 정상인과 비슷한 과정을 거칩니다. 드물게 결혼을 하는 경우도 있지만 성적 능력은 감퇴되어 있다고 할 수 있습니다. 아주 드물게 다운증후군 여성이 아이를 낳는 예도 있지만, 태어난 아이의 반수 이상은 다운증이 되고 반수는 정상으로 태어납니다. 다운증후군 남성의 경우 아직까지 아이의 아버지가 되었다는 보고는 없습니다. 이는 성적 능력이 없기 때문이라고 생각됩니다. 따라서 이들 다운증후군들에게는 일반적인 형태의 결혼이 아니라 다른 형태의 생활적인 독립이 우선적으로 필요합니다.
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다운증후군 아동의 관리를 위한 프로그램에는 어떠한 것이 있습니까?
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| 다운증후군의 특수 치료법은 없으나 환아의 건강 유지를 위한 지침은 다음과 같습니다. 1) 심초음파를 포함한 심장 검진을 생후 6개월 이내에 실시 2) 고막 검사를 포함한 청력 검사를 생후 8개월에 실시 3) 갑상선 기능 저하증에 대한 신생아 기본 검사와 주기적인 갑상선 검사 4) 안과적 검진을 1세, 4세 때 실시 5) 목의 신전과 굴곡시의 경부 측면 방사선 검사를 2세 이후에 실시 6) 정기 예방 접종 실시 등입니다. 따라서 상기 건강유지를 위한 지침에 따라 주기적 의사의 검진이 필요합니다. 이외에 다운증후군에서의 발달지체나 정신지체는 특수교육이나 조기훈련에 의하여 최소화 될 수 있으므로 소아재활 전문의의 진료를 통하여 주기적 발달 평가와 특수교육 방향설정 및 독립생활에 대한 예후를 설정하는 것이 좋습니다.
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다운증후군 아동의 교육은 어떻게 시켜야 하나요?
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| 다운증후군 아동들은 앉고, 걷고, 말하고, 놀고, 배변하는 훈련을 배우는 등에서 정상아들보다는 조금 늦으나 대부분의 행동들을 할 수 있습니다. 언어력에서도 보통 늦게 발달하나 출생 후 바로 시작하는 조기교육은 다운아동들의 가능성을 자극하고 개발시키는 데 커다란 역할을 합니다. 부모의 사랑과 보살핌, 지지 등과 교육의 기회, 적절한 의학적 치료의 제공 등은 이들의 잠재성을 자극시키고 사회에서 자신의 역할을 독립성 있게 수행해 나갈 수 있게 하는 긍정적 기회를 제공해 줍니다. 다운증후군인 사람들은 그들의 물리적·사회적 환경에 대한 반응이 높습니다. 학교에 출석하고, 친구를 사귀며, 직업을 가지고 사회에 참가할 수 있는 기회를 제공받게 된다면 독립적이고 책임감 있는 사회인으로 자리잡아 나갈 수 있습니다.
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다운증후군 아동의 사망원인들에는 어떤 것들이 있습니까?
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| 과거에는 많은 다운증후군 아동이 태어난 지 2년 내에 사망했습니다. 그러나 최근 의학의 발달로 반 수 이상이 이 시기를 잘 넘기고 있습니다. 그러나 오늘날까지 다운증 아동에게 심장발달의 결함이 주요한 사망 원인이 되고 있습니다. 이것이 생후 1년 이내 사망원인의 2/3 정도를 차지합니다. 초기 사망의 다른 원인으로는 장폐쇄, 폐렴, 장염 등이 있습니다. 다운증후군은 2세부터 40세까지 정상인들과 비슷한 사망률을 보이나, 그후로는 사망률이 상승하기 시작합니다. 이는 성인이 되면 그들의 환경이나 그 연령층에 나타나는 질병 등 여러 가지 문제에 쉽게 영향을 받기 때문인 것으로 보입니다. 또한 일반 정상인들과 비교시 노화현상이 더 빨리 나타나며 다운증 성인에게서 사망의 잠재적인 원인으로는 호흡기 감염증이나, 폐렴 및 폐질환 등이 작용합니다.
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다운증후군은 모든 발달이 뒤떨어집니까?
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| 다운증후군 아동은 모든 발달적인 면에서 늦는 것이 사실입니다. 독립된 인간으로서 살아가는 데 필요한 최소한의 기본기술인 먹고, 대소변 가리는 등의 신변처리 기술, 신체를 가누고 움직이는 운동기술 등의 행동도 정상아에 비해 현저하게 떨어집니다. 그러나 발달 지체를 보인다는 것이 발달이 정지되었다는 것을 의미하는 것은 아닙니다. 이는 어떤 발달 과제를 정상아와 똑같이 하기까지는 더 많은 시간이 걸리는 것을 말할 뿐입니다. 다운증후군아동은 일반적인 장애 분류면에서 볼 때 지능이 떨어지는 것이 주요 문제인 정신 지체에 속합니다. 예전에는 지능지수에 의해서만 정신 지체인지 아닌지를 판단했지만 최근에는 지능지수와 함께 일상환경의 적응능력도 판별기준에 포함시키고 있습니다. 정신지체란 평균 이하의 일반적인 지적 기능의 결함과 적응행동의 결함이 동시에 존재하며서, 발달시기 동안에 나타나는 것으로 아동의 교육수행능력에 불리한 영향을 주는 것으로 정의되고 있습니다. 특히 다운증후군에서의 정신지체를 설명하면 지능이 70 이하이며 정상 또래가 속한 사회에 적응하지 못하고, 18세 이전에 이런 증상이 나타나며 학습을 못하는 아이라고 할 수 있습니다.
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다운증후군의 외관상 특징은 어떠한 것이 있습니까?
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| ① 얼굴모양은 눈모양(眼裂, palpebral fissure)이 위쪽 및 바깥쪽으로 향해 있고, epicanthus가 있으며, 코가 납작하고 코와 입이 작으며, 혀를 내밀고 있고, 광대뼈의 발육부전 때문에 얼굴이 납작합니다. 이개가 변형되어 단순하게 생기고 후두가 납작합니다. 머리는 단두이고, 큰아기 숨골의 폐쇄는 정상보다 늦고, 서구의 몽고증 환자의 청록색 눈의 빛조리개 외하방 1/3 부위에서 회백색의 반점, 즉 Brushfield's spot(35 ~ 85%)를 볼 수 있으나 갈색 및 흑색 눈에서는 볼 수 없었습니다. 혀는 혓바늘이 켜져 있거나(papillary hypertrophy)나 골이 진 혀(furrowed tongue)를 보이며, 치아 발현의 지연이 현저하고, 순서도 일정하지 않습니다. 목은 폭이 넓고 짧으며 덧살이 많습니다. ② 손은 작고 폭이 넓으며, 손가락이 짧습니다(brachydactyly). 손바닥에는 원선이 있고, 새끼 손가락에 단일 굴곡선이 있고 안쪽으로 굽어져 있습니다. 손바닥 원위부에 손금에 특징적 형태를 볼 수 있습니다. ③ 신장도 평균보다 작아 출생시의 신장은 보통 정상 범위에 들지만 다운증후군 남성의 평균 최종 신장은 약 150cm이고, 여성의 경우는 약 140cm 정도입니다. 또한, 체중도 출생시에는 다소 적지만 정상범위에 드나, 나이가 들어감에 따라 같은 연령의 정상아동의 평균 체중보다는 낮으나 다운증후군 아동의 작은 신장과는 대조를 이루며 높아집니다. 또한, 소아기가 끝나면서 성인기에 이르기까지 이 아동들의 식사량이 많아져서 더욱 비만이 되기도 합니다.
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다운증후군의 정상 형제·자매는 결혼에 문제가 없습니까?
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| 이는 다운증후군 아동이 유전성을 가지고 있는지 아닌지에 따라 다르다고 할 수 있습니다. 유전성이 없는 다운증후군 아동의 형제·자매라면 결혼이나 임신에 전혀 문제될 것은 없습니다만, 유전성이 있는 경우라면 형제·자매의 염색체도 검사를 받으셔야 합니다.
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첫째아이가 다운증후군입니다. 둘째아이가 다운증후군일 가능성은 어느 정도입니까?
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| 대부분 두번째 아이가 21번 염색체의 삼체성 또는 모자이크 다운증후군일 위험도는 1/100 정도입니다. 여기에 산모의 나이가 35세 이상 이라면 위험도는 더욱 높아집니다. 더군다나 한쪽 부모가 전이 염색체에 의한 보인자의 경우에는 위험도는 더 높아집니다. 이런 경우는 전문적인 유전상담이 필요합니다. 따라서 어떤 경우이든 산전 진단이 적응증이 됩니다.
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